Генетика человека и задачи — разбор для ЕГЭ

Определение пола и хромосомный механизм

В клетках человека содержится 46 хромосом: 22 пары аутосом (одинаковых у мужчин и женщин) и одна пара половых хромосом. Женский кариотип обозначается как 44A + XX, а мужской — 44A + XY. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит исключительно от того, какой сперматозоид сольется с яйцеклеткой.

Женский пол у человека называют гомогаметным, так как все зрелые яйцеклетки несут только X-хромосому (22A + X). Мужской пол — гетерогаметный: половина сперматозоидов содержит X-хромосому, а вторая половина — Y-хромосому. В ходе клеточного деления, подробности которого разбирает мейоз и гаметогенез, эти хромосомы равновероятно расходятся по гаметам. Это обеспечивает первичное расщепление по полу в популяции в строгом соотношении 1 : 1.

Y-хромосома значительно меньше X-хромосомы и содержит ключевой ген SRY, запускающий развитие семенников и формирование мужского фенотипа. Если этот ген отсутствует или мутирован, эмбрион развивается по женскому типу.

Сцепленное с полом наследование

Гены, расположенные в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В X-хромосоме человека находится множество жизненно важных генов, не имеющих аллелей в маленькой Y-хромосоме. Классические примеры для ЕГЭ — дальтонизм (несвертываемость цветового зрения) и гемофилия (нарушение свертываемости крови). Оба этих признака наследуются как рецессивные, сцепленные с X-хромосомой.

Мужчины по генам в X-хромосоме являются гемизиготными: у них есть только один аллель (X^dY или X^DY). Поэтому рецессивный признак у мужчины проявляется всегда, даже в единственном числе. Женщина может быть здоровым скрытым носителем (X^DX^d) и передавать мутантный аллель сыновьям с вероятностью 50%.

Группы крови AB0 и резус-фактор

Группы крови системы AB0 кодируются аутосомным геном I, имеющим три аллеля: I⁰, I^A и I^B. Это пример множественного аллелизма. Аллели I^A и I^B доминируют над аллелем I⁰, но между собой они равноправны. При их совместном присутствии (I^AI^B) проявляются свойства обоих генов одновременно — такое взаимодействие аллелей называют кодоминированием. Фундамент этих взаимодействий описывают классические законы генетики Менделя.

Резус-фактор (Rh) наследуется независимо как обычный моногенный аутосомный признак: аллель Rh⁺ (R) доминантен, а Rh⁻ (r) рецессивен. В задачах часто объединяют наследование группы крови и резус-фактора в дигибридное скрещивание.

Группа крови	Возможные генотипы	Агглютиногены (белки эритроцитов)	Агглютинины (плазма)
I (0)	I0I0	Отсутствуют	α и β
II (A)	IAIA, IAI0	Агглютиноген A	β
III (B)	IBIB, IBI0	Агглютиноген B	α
IV (AB)	IAIB	Агглютиногены A и B	Отсутствуют

Разбор типовой задачи линии 28

Давай разберем условие: у матери вторая группа крови и отрицательный резус-фактор, у отца — третья группа крови и положительный резус-фактор (его мать имела резус-отрицательную кровь). У них родился ребенок с первой группой и отрицательным резусом. Определим генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы других детей.

Шаг 1. Анализ генотипов родителей. Раз ребенок имеет первую группу (I⁰I⁰) и резус-минус (rr), он получил по одному аллелю I⁰ и r от каждого родителя. Значит, мать гетерозиготна по группе крови (I^AI⁰rr), а отец гетерозиготен по обоим признакам (I^BI⁰Rr).

Шаг 2. Запись схемы скрещивания:

\( P: ♀ I^AI⁰rr \times ♂ I^BI⁰Rr \)
Гаметы ♀: I^Ar, I⁰r
Гаметы ♂: I^BR, I^Br, I⁰R, I⁰r
\( F1: I^AI^BRr (IV, Rh⁺), I^AI^Brr (IV, Rh^-), I^AI⁰Rr (II, Rh⁺), I^AI⁰rr (II, Rh^-), \)
\( I^BI⁰Rr (III, Rh⁺), I^BI⁰rr (III, Rh^-), I⁰I⁰Rr (I, Rh⁺), I⁰I⁰rr (I, Rh^-) \)

В этой семье возможно рождение детей с абсолютно любой группой крови и с любым резус-фактором с вероятностью по 12,5% на каждый фенотип.

Анализ родословных: генеалогический метод

Генеалогический метод позволяет установить тип наследования признака у человека: аутосомный или сцепленный с полом, доминантный или рецессивный. На схемах родословных кружком обозначают женщин, квадратом — мужчин, а закрашенная фигура указывает на проявление исследуемого признака.

Алгоритм чтения родословной состоит из трех последовательных шагов:

1. Доминантный или рецессивный? Если признак проявляется в каждом поколении (по вертикали) и у больных родителей рождаются больные дети — признак доминантный. Если признак «перескакивает» через поколения, а у здоровых родителей рождается больной ребенок — признак рецессивный.

2. Аутосомный или сцепленный с X-хромосомой? При аутосомном наследовании признак встречается у мужчин и женщин примерно с равной частотой. При X-сцепленном рецессивном наследовании болеют преимущественно мужчины, а признак передается от деда к внуку через клинически здоровую мать.

3. Проверка гипотезы. Подставь предполагаемые генотипы под каждую фигуру в схеме. Если расщепление сходится без противоречий, гипотеза верна.

Что запомнить для успешной сдачи экзамена

Чтобы без ошибок решать задачи по генетике человека на ЕГЭ, держи в голове ключевые выводы:

• Мужской пол у человека гетерогаметен (XY), женский — гомогаметен (XX). Рецессивные мутации в X-хромосоме фенотипически проявляются у мужчин всегда.
• Система групп крови AB0 иллюстрирует кодоминирование: аллели I^A и I^B равносильны и полностью подавляют I⁰.
• Резус-фактор наследуется независимо по Менделю (Rh⁺ доминирует над Rh⁻).
• В родословных всегда ищи семьи, где фенотип детей отличается от фенотипа обоих родителей: это сразу однозначно указывает на рецессивность проявившегося признака.